羊膜穿刺
包围着胎儿的羊水中存在的胎儿细胞、化学物质和微生物，提供了关于这个新人的多方面信息，例如基因组成、现在的状况和发育水平。通过羊膜穿刺吸取并检查一些羊水，已经成为孕检中的重要进步。在诊断——或排除，这是更可能出现的——蒙古症中，羊膜穿刺的准确率大于99%。推荐下列情况的女性要做羊膜穿刺：
◆ 年龄在35岁以上的母亲。大概有80%~90%的羊膜穿刺仅仅因为母亲过大的年龄而实施，主要是为了确定胎儿是否有蒙古症，这是在高龄产妇的孩子中最容易出现的。（如今，日臻完美的更先进的孕检，可能在不远的将来会降低仅仅根据年龄一项而进行羊膜穿刺的需要。）
◆ 已经生了一个染色体异常，例如蒙古症，或代谢紊乱，例如亨特氏综合症孩子的夫妇。
◆ 已经生了一个有神经管缺陷的孩子，或与其有关系的夫妇。
◆ 作为X染色体遗传失常携带者的母亲，例如血友病（她有50%的机会遗传给她生育的任何一儿子）。在血友病的情况中，羊膜穿刺可以辨别胎儿的性别，以及宝宝是否携带了这一基因。
◆ 父母都是常染色体隐性遗传病的携带者，例如黑矇性白痴或镰状细胞贫血病，这样会有1/4的可能生出致病的孩子。
◆ 父母一方已知有亨廷顿氏舞蹈病的情况，这会通过常染色体隐性遗传，使宝宝有1/2的几率继承此病。
◆ 弓形虫病或其他被怀疑的胎儿感染。
◆ 孕检（通常是三重检查或超声波）结果不正常，有必要进行羊水评估来确定是否确实存在胎儿异常。
◆ 有必要在怀孕晚期评估胎儿肺部（属于最后才能正常工作的器官之一）的发育。羊膜穿刺并发症虽然羊膜穿刺并发症很少见，但据估计大概有1%的情况会出现一些羊水渗漏。如果您注意到了阴道中的这种渗漏，要立即通知医生。渗漏很可能在几天后停止，但是通常会建议卧床休息和精心的观察，直到它停止为止。
何时进行羊膜穿刺诊断一般在第16~18周之间进行，但有时也会提早到第14周或推迟到第20周。对较早进行的羊膜穿刺（在第11~14周之间）的研究已经明显表明了并发症的大幅提升。检测结果一般在一周内拿到。羊膜穿刺也可以在晚期进行，以检测胎儿肺部的发育情况。
如何进行换上检查手术服后，孕妇平躺在检查台上，她的身体被全部遮盖，只留出腹部留在外面。接着，使用超声波来定位胎儿和胎盘，这样医生可以在过程中被清晰引导。在腹部涂抹上一种消毒液，有时这一部位会被注射一种类似牙医所使用的局部麻醉剂。（但是由于这一注射和羊膜穿刺针一样疼，因此大部分医生都省略这一步。）然后一枚中空的长针经过腹壁被插入子宫，少量羊水从包围着胎儿的液囊中取出。（胎儿会产生更多的羊水来补偿被取走的羊水。）在这一操作过程中，意外刺中胎儿的几率很小，同时使用超声波的引导，这种几率会进一步下降。母亲的生命指数及胎儿的心跳在进行过程中都会被监测，整个过程不能超过30分钟。Rh隐形的母亲在羊膜穿刺后，通常会被注射Rh免疫球蛋白以保证这一检测不会引发Rh问题。
除非出于诊断的必要，否则父母一般都会在拿到结果时得知胎儿的性别，或者按照旧的习惯一直等到分娩。（如果您想知道胎儿的性别，您要记住虽然很少弄反，但弄反的情况也是有的。）
有多安全大部分女性在检测后，会感受到几分钟到几小时的轻微疼痛或抽筋。一些医生建议当天剩余的时间休息，有些医生则并不认为如此。有时也会有少量的阴道出血或羊水渗漏。在极少见的情况中，女性会出现感染或其他并发症，这会导致流产，因此只有在其好处大于其风险时才能使用羊膜穿刺。出现问题时，如何处理在超过95%的情况中，孕检不会出现明显的异常。而在5%的情况中，当待产的父母发现他们的宝宝出现问题时，使人无法安慰。但是由于专业的遗传顾问的帮助，可以根据所获信息来决定这次和以后的怀孕。可能的选择有：
继续妊娠父母发现孩子有缺陷，他们感觉和孩子都可以应对，适用于这一选择；或者在任何情况下都反对堕胎的父母。即使不能选择堕胎，对即将到来的事情有所了解，可以使父母更好地准备（情感上和现实中）迎接有特殊需要的孩子来到家庭中，面对孩子不可避免的夭折，或考虑特殊需要的措施。
终止妊娠如果检测显示缺陷是致命或严重的伤残，并且遗传顾问的重检和解释肯定了诊断结果*，那么许多父母倾向于终止妊娠。这种情况下，会仔细检查胎儿组织，这有助于确定这种异常会不会在以后的怀孕中复发。多数夫妻，对于这一结果，在医生或遗传专家的指导下，确实会再次尝试，希望下一次的怀孕和检测会完全正常。而且，大部分时候确实是这样的。对胎儿的孕期治疗这一选择只在一些情况下适用，不过将来会越来越普遍。这种治疗包括输血（对于Rh疾病）、手术（例如，切除有阻碍性的包囊）或者酶或药物的使用（例如，加速必须提前分娩的胎儿其肺部发育的类固醇）。随着技术的发展，更多的孕期手术、基因控制和其他对胎儿的治疗会变得更加普遍。
器官捐赠如果诊断显示胎儿的缺陷是致命的，也许可以捐献一个或更多健康器官给那些有需要的婴儿。一些父母发现，这至少能给他们自己的失去带来一些安慰。母婴专家或新生儿学专家在这种情况下可以提供一些有用的信息。
虽然有了孕检，但是还要记住这不是完全可靠的。错误或弄混的情况时有发生，即使是在最好的 实验室用最好的设备，即使是最有经验的医生使用最适合的仪器——错误的阳性结果比错误的阴性结果更常见。这就是需要另外的医生进行进一步的检测和分析诊断，来确认显示胎儿有问题的结果的原因。
同样也要记住，对于绝大多数的夫妻来说，都不会遇到这类情况。大部分做孕检的孕母都会接到她们从开始就在期待的诊断：她们的宝宝和怀孕都很好。
*在终止妊娠之前，听听别人的意见和其他检测的建议是非常重要的。
